日本一个研究团队日前报告说,可逆性婴儿肝衰竭发病与线粒体内一种酶MTU1的基因突变导致其活性下降有关。新发现有望帮助研发治疗这种疑难病的新药。 可逆性婴儿肝衰竭是一种以重度肝功能低下为主要症状的罕见小儿疾病,一般在出生后不久发病,可致死亡。研究人员认为,变异MTU1基因合成的酶虽然在某种程度上仍保留了活性,但由于整体上活性与合成量下降,导致这种酶不能高效地对线粒体tRNA的硫化修饰进行催化,进一步导致线粒体内蛋白质翻译水平和能量代谢低下,最终引起可逆性婴儿肝衰竭。