医疗团队讨论病例。

　　□田为 杨嘉安 本报记者 刘菊
　　每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的主题为“点亮你的生命色彩”。据统计，全球已知的罕见病约7000种，患者总数超过3亿人，我国有近2000万人饱受罕见病的折磨。此外，罕见病以遗传为特征，约80%的罕见病具有遗传性，这也是人们需要关注罕见病的一个重要原因。
　　罕见病种类繁多
　　诊断困难
　　据黑龙江省罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌科主任乔虹教授介绍，罕见病种类繁多、临床表现多样、病变常累及多器官、系统，导致诊断难、易误诊漏诊；而且从事罕见病诊疗的专科医生更少，从以往的数据来看，部分罕见病患者可能需要经历5到15年的时间才能确诊。
　　其实，每个人的身上都可能携带有“缺陷基因”，只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。乔虹特别提醒，需重视产前诊断和孕期检查，避免出生缺陷的发生，尤其是明确患病的罕见病夫妻需要通过基因检测筛查携带已知的带病基因，并及时通过医学手段进行干预，降低罕见病患儿出生率。
　　早发现早干预
　　罕见病也能治
　　对于罕见病患者，唯有早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果。
　　17岁的小舒（化名）是一名被诊断为先天性肾上腺皮质增生症、21－羟化酶缺乏症、糖耐量异常的罕见病患者。半年前，她来到哈医大二院内分泌科乔虹教授门诊寻求帮助，当时的小舒颜面皮肤重度痤疮，胡须明显，体检提示未见阴道、子宫和卵巢，而且没有过月经初潮。
　　经内分泌科、超声医学科、泌尿外科共同会诊，专家们得出结论，小舒具有阴道、幼稚子宫和发育很小的卵巢，如果内分泌相关症状得到缓解及激素水平得以改善，小舒或许会获得正常的生育能力。
　　2023年1月初，第一阶段标准化治疗周期结束后，化验检测结果显示：患者血清17－羟孕酮、雄烯二酮和睾酮都明显降低，促肾上腺皮质激素下降到正常水平。现在，小舒已经有月经来潮、未来可以生育。
　　关注罕见病群体
　　是全社会的责任
　　乔虹表示，罕见病的诊疗面临着许多困难，例如基层医生对罕见病认知不足，推广罕见病诊疗技术、普及罕见病知识尤为重要；其次，诊疗体系亟待完善；此外还有许多罕见病患者面临着“无药可用”、药价过高的问题。乔虹说：“罕见病罕见，但爱不罕见。希望每一个罕见病患者都病有医、医有药、药有保，希望每一个罕见病患者都能拥有彩色的人生。”